Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras

Nuestra investigación se centra en los errores innatos del metabolismo (EIM), un grupo importante de enfermedades raras que afectan a aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos. Utilizando un enfoque multi-ómico junto con la genómica funcional, identificamos defectos genéticos asociados con los EIM. También hemos participado en el desarrollo de medicamentos químicos pequeños para rescatar la actividad de proteínas mutantes que causan EIM. Hemos generado modelos celulares a partir de pacientes y células madre pluripotentes inducidas (hiPSC) sanas para la evaluación preclínica de estas terapias.