Investigación traslacional en enfermedades raras con implicación vascular: del laboratorio a los pacientes

Nuestro laboratorio estudia la expresión génica, estructura y función de los receptores de TGF-beta endoglina y ALK1, tanto en la fisiología normal como en el contexto de la patología humana, y en especial en HHT. Ambos receptores son capaces de unir específicamente el ligando BMP9, un miembro de la superfamilia del TGF-beta. Mutaciones en los genes de endoglina o ALK1 dan lugar a HHT1 y HHT2, respectivamente, las cuales están asociadas con frecuentes epistaxis, hemorragias gastrointestinales, telangiectasias cutáneas, y malformaciones arteriovenosas en pulmón, hígado y cerebro. Recientemente hemos ampliado a otras patologías raras con componente vascular predominante como la enfermedad de von Hippel Lindau, que cursa con aparición de hemangioblastomas en SNC y riñón, con herencia autosómica dominante, al igual que la HHT. Además, se ha explorado el papel de endoglina soluble en la patología vascular, preeclampsia, y en la angiogénesis y procesos de cicatrización y cierre de heridas.