Fisiopatología de los transportadores de glicina en la neurotransmisión glicinérgica: hiperplexia y dolor

El grupo investiga la neurotransmisión glicinérgica en salud y distintos escenarios patológicos como son la hiperplexia y el dolor. La hiperplexia o enfermedad de sobresalto (OMIM: 149400) es un trastorno neurológico raro, sin tratamiento específico, caracterizado por sobresaltos patológicos frente a estímulos triviales que puede ser mortal en recién nacidos. Su causa es el bloqueo de la inhibición glicinérgica por mutaciones en proteínas sinápticas cruciales, como el transportador neuronal de glicina GlyT2. El objetivo es la búsqueda de terapias personalizadas para la hiperplexia humana. Para ello, se analizan mecanismos patogénicos de nuevas variantes de GlyT2 en pacientes de hiperplexia en cuanto a estructura tridimensional, tráfico intracelular, interactoma e interferencia en el desarrollo de la neurotransmisión glicinérgica. También se exploran mecanismos de regulación y modulación de GlyT2 en los procesos de dolor patológico para obtener información aplicable en analgesia.