ESTUDIOS DE FISIOPATOLOGÍA Y ENFOQUES TERAPÉUTICOS EN MODELOS ANIMALES Y CELULARES DE ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS

El grupo pertenece al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y al Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ. EL trabajo se centra en diferentes enfermedades raras neurometabólicas y realizamos una investigación traslacional generando y caracterizar modelos celulares y animales relevantes de enfermedad como herramientas de investigación para comprender los mecanismos moleculares y fisiopatológicos, analizar biomarcadores potenciales para el pronóstico y el seguimiento, así como identificar nuevas dianas terapéuticas. El objetivo final es el desarrollo de terapias personalizadas dirigidas al RNA (oligonucleótidos antisentido) así como terapias farmacológicas con compuestos antioxidantes y activadores mitocondriales. Para ello hemos generado células iPS derivadas de fibroblastos de pacientes y diferenciado a neuronas y a cardiomiocitos, y aplicado la técnica de edición génica CRISPR/Cas9 para generar modelos celulares y animales con mutaciones específicas identificadas en pacientes.