Nuestra investigación se centra en comprender la neurogénesis adulta en el hipocampo, que implica la generación de nuevas neuronas en esta región cerebral. La neurogénesis adulta desempeña un papel crucial en el aprendizaje, la regulación del estado de ánimo y la integración de nuevas neuronas. Investigamos su papel en el envejecimiento normal y en enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer, ELA, Parkinson y más. Nuestros hallazgos recientes revelaron la persistencia de la neurogénesis en el envejecimiento humano y su deterioro en condiciones neurodegenerativas.

El grupo investiga la neurotransmisión glicinérgica en salud y distintos escenarios patológicos como son la hiperplexia y el dolor. La hiperplexia o enfermedad de sobresalto (OMIM: 149400) es un trastorno neurológico raro, sin tratamiento específico, caracterizado por sobresaltos patológicos frente a estímulos triviales que puede ser mortal en recién nacidos. Su causa es el bloqueo de la inhibición glicinérgica por mutaciones en proteínas sinápticas cruciales, como el transportador neuronal de glicina GlyT2. El objetivo es la búsqueda de terapias personalizadas para la hiperplexia humana.

Nuestra investigación se centra en el reemplazo celular como terapia para enfermedades neurológicas como el Parkinson. Nos enfocamos en entender cómo las células madre y las terapias de reemplazo pueden restaurar funciones celulares y tratar enfermedades. Exploramos la biología básica de las células madre y su capacidad para madurar en neuronas funcionales. También estamos desarrollando tecnologías para implantes celulares controlables externamente. Nuestro objetivo es mejorar el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas a través de la investigación básica y la terapia celular.

En nuestra investigación nos enfocamos en entender cómo las células madre neurales en vertebrados adultos mantienen el equilibrio entre la auto-renovación y la diferenciación para contribuir a la regeneración y homeostasis del tejido cerebral. Utilizamos modelos de ratones y nos centramos en la quinasa PLK1 para comprender sus roles en estos procesos y su potencial terapéutico en la regeneración neuronal en situaciones de daño o enfermedad.

Nuestro laboratorio investiga los mecanismos moleculares de la neurotransmisión y su relación con diversas patologías del sistema nervioso. Estudiamos la interacción entre las vías de neurotransmisión excitatorias e inhibitorias y su modulación por neurotransmisores como la dopamina. Estos procesos están controlados por proteínas de membrana como canales iónicos, receptores y transportadores. Las alteraciones en estas proteínas están vinculadas a condiciones como el accidente cerebrovascular, la epilepsia y la esquizofrenia.

Las mitocondrias son orgánulos complejos con funciones metabólicas cruciales en las células. Nuestro laboratorio se centra en los defectos del sistema de fosforilación oxidativa debido a mutaciones mitocondriales, relacionados con enfermedades. Estudiamos cómo estas disfunciones afectan la salud celular y los procesos metabólicos, buscando entender sus efectos en enfermedades como la neurodegeneración y la diabetes. Nuestro objetivo a largo plazo es desarrollar terapias basadas en este conocimiento.

Nuestro laboratorio estudia cómo las diferencias metabólicas de género, especialmente en las mitocondrias, afectan la salud y la enfermedad. Nos enfocamos en dos proyectos: uno sobre metabolismo y otro sobre enfermedad cardiovascular. En el proyecto de metabolismo, analizamos las diferencias mitocondriales entre géneros y su impacto en diferencias fisiológicas. Para la enfermedad cardiovascular, exploramos disparidades mitocondriales relacionadas con el género en la progresión de la insuficiencia cardíaca.

Nuestra investigación se centra en entender cómo la bioenergética mitocondrial contribuye a diversas funciones celulares. El metabolismo mitocondrial va más allá de la producción de ATP y desempeña roles en el control de la muerte celular, la inmunidad y la oncogénesis. La disfunción mitocondrial está relacionada con trastornos metabólicos. Estudiamos el papel del metabolismo mitocondrial en la fisiopatología del músculo esquelético, en particular la formación de agregados tubulares musculares (TA) causada por disfunción mitocondrial crónica. El TA está asociado con diversos trastornos.

Nuestro grupo está interesado en descubrir cómo las modificaciones postraduccionales de las proteínas contribuyen tanto a la transformación celular autónoma como a los microambientes tumorales permisivos en respuesta al estrés hormonal o la obesidad, y su influencia en la proliferación aberrante, la respuesta al daño del ADN o la migración y la angiogénesis alteradas, utilizando modelos celulares y modelos de desarrollo de la glándula mamaria en ratón.

Nuestra investigación se centra en los errores innatos del metabolismo (EIM), un grupo importante de enfermedades raras que afectan a aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos. Utilizando un enfoque multi-ómico junto con la genómica funcional, identificamos defectos genéticos asociados con los EIM. También hemos participado en el desarrollo de medicamentos químicos pequeños para rescatar la actividad de proteínas mutantes que causan EIM.