Las líneas de investigación de nuestro grupo abarcan el estudio de dos enfermedades neuropediátricas causantes de muerte y discapacidad en los recién nacidos, y a menudo asociadas con deterioros motores persistentes, sensoriales y cognitivos: los defectos del tubo neural y el ictus perinatal. El factor común de estas enfermedades es la existencia de daño estructural sobre el sistema nervioso central en desarrollo; su gravedad y consecuencias estarán por tanto relacionadas con el momento del neurodesarrollo del embrión/niño en el que acontecen

Nuestro grupo busca desentrañar los mecanismos que subyacen una amplia variedad de trastornos neurológicos, en particular neurodegenerativos y oncogénicos, que tienen en común una alteración de la función mitocondrial. Para explorar cómo ocurren, estudiamos la interacción entre la morfología, la ultraestructura y la dinámica de estos orgánulos en la regulación del metabolismo, la respiración, el estado redox y la bioenergética neural.

El grupo investiga los mecanismos celulares y moleculares implicados en la producción de distintos tipos de neuronas y glia. Estos mecanismos actúan generando distintas trayectorias de diferenciación celular que resultan en los distintos tipos neuronales y gliales. Nuestro trabajo es intentar imitar estas trayectorias de especificación celular con el fin de producir tipos neuronales y gliales con interés terapéutico. Estos tipos celulares permitirían reemplazar las células que se pierden en ciertos trastornos neurológicos.

Nuestra investigación se centra en identificar genes asociados a trastornos psiquiátricos. Utilizamos técnicas genómicas como la secuenciación para estudiar la base genética de condiciones como el autismo, el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Analizamos variantes genéticas tanto comunes como raras para comprender sus roles en estos trastornos. Nuestro trabajo ha llevado al descubrimiento de varios genes de susceptibilidad y vías relacionadas con el trastorno bipolar.

Nuestro laboratorio se enfoca en estudiar las características metabólicas de los linfomas agresivos con resultados pobres, específicamente aquellos que involucran alteraciones en MYC y BCL2. Nuestro objetivo es identificar nuevas vulnerabilidades metabólicas en estos tumores utilizando herramientas avanzadas y muestras de pacientes, lo que podría llevar a terapias dirigidas más allá de las opciones actuales.

La meiosis es un proceso esencial del desarrollo para las células implicadas en la formación de los gametos, otorgando a los organismos con reproducción sexual la capacidad de adaptarse a su entorno a lo largo de la evolución. Nuestra investigación se ha centrado en estudiar la capacidad de las células de realizar correctamente los procesos de recombinación homóloga durante la meiosis, e identificar la respuesta de esas mismas células cuando la recombinación es defectuosa o inexistente.

Nuestra línea de investigación está centrada en la elucidación de los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de la arteritis de células gigantes.

Nuestro lab investiga la protección genómica usando BRCA2, explorando su papel en el cáncer de mama. Descubrimos nuevos socios de BRCA2, incluidas helicasas de ARN. La deficiencia de BRCA2 lleva a acumulación de híbridos ADN-ARN, abordada con la colaboración de la helicasa DDX5 (Sessa et al EMBOJ 2021).

Nuestra investigación se centra en comprender la respuesta inmunológica durante la infección, en particular la activación de los linfocitos B que producen anticuerpos y células de memoria. Estudiamos los cambios metabólicos en estas células, conocidas como Centros Germinales (CG), durante su iniciación, progresión y finalización. Hemos descubierto el papel de las mitocondrias en las reacciones de los CG y cómo el metabolismo de los linfocitos B influye en las funciones de las células B y T, a lo que llamamos "comunicación metabólica".

Este grupo de investigación se centra en las secuencias replicativas que han colonizado y se multiplican en el genoma humano: elementos genéticos móviles (MGEs) o DNA móvil. Su actividad replicativa ha acumulado una cantidad de copias que suponen el ~50% genoma humano. La mutagénesis insercional de los MGEs conlleva un incremento en la diversidad genética, pero es también responsable de enfermedades genéticas espontáneas y cáncer. Su silenciamiento epigenético minimiza sus efectos negativos, pero se desconoce qué mecanismo canaliza este silenciamiento hacia los MGEs.