- Áreas de investigación
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- Biología y Biomedicina
- Grupo
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- Proteómica, Genómica y Metabolómica
- Subgroup
-
- Genómica
Ultrasequencing: Whole Exome Sequencing
| Support unit | Support unit Information | Selected service | Other services |
|---|---|---|---|
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IIBM - Madrid |
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SERVICIO DE DIAGNÓSTICO CELULAR CIC - Salamanca |
Service general data
- Support unit: TELOMEROPATÍAS
- Institute: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS SOLS-MORREALE
- Locality: Madrid (Madrid)
- Service's web: http://www.iib.csic.es
Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.
Ultrasequencing: Whole Exome Sequencing
Benefit description
Whole exome sequencing (WES): To perform this study we need to use genomic DNA obtained from cells isolated from circulating blood, obtained in EDTA tubes. This analysis should be performed in those patients with telomere shortening, at least in a percentile under 10% from control population. For the WES we collaborate with a reference laboratory. After the analysis of data we will inform those variants that we have validated by sanger sequencing for those genes related with the patient pathology following the specialized literature.| Options | Unit | Public Sector | Other customers |
|---|---|---|---|
| Ultrasecuenciacion Exoma completo | € / muestra | 344.17 € | 376.95 € |
Other services
- Apoyo en el procesado y análisis de datos
- Determinación de la longitud telomérica
- Ensayo de actividad telomerasa
- Estudio genético de familias y fratrías
- Ensayos de inmunohistoquimica relacionados con telomeropatías.
- Determinación de los niveles de expresión de RNAs de los genes de los complejos telomerasa y shelterina
Service general data
- Support unit: SERVICIO DE DIAGNÓSTICO CELULAR
- Institute: CENTRO DE INVESTIGACION DEL CANCER
- Locality: Salamanca (Salamanca)
- Service's web: http://www.cicancer.org/
El Servicio de Citometría (SGC) es una plataforma de investigación común de uso abierto a todos los miembros del Instituto (Centro de Investigación del Cáncer) así como a otros grupos clínicos y de investigación externos. Su objetivo es apoyar la investigación y la educación en citometría. Las actividades más relevantes incluyen el análisis y clasificación celular con fines de investigación, con más de 50 técnicas diferentes actualmente establecidas y disponibles en el área de inmunofenotipado, análisis del ciclo celular, apoptosis, resistencia a fármacos y cribado, cuantificación de proteínas fosforiladas y sus vías de señalización intracelular asociadas, entre otras. Además, proporciona pruebas de apoyo al diagnóstico de cáncer que sirven de plataforma común para el diagnóstico inmunofenotípico de leucemias y linfomas para el RTICC español del Instituto de Salud Carlos III. Paralelamente, en el SGC hay varios proyectos de investigación en curso orientados a la tecnología.
Ultrasequencing: Whole Exome Sequencing
Benefit description
Whole exome sequencing and screening of specific mutations related to inmunodeficiencies| Options | Unit | Public Sector | Other customers |
|---|---|---|---|
| Secuenciación de exoma para estudio de inmunodeficiencias | muestra | 636.02 € | 696.59 € |