- Áreas de investigación
-
- Biología y Biomedicina
- Grupo
-
- Proteómica, Genómica y Metabolómica
- Subagrupación
-
- Genómica
Ultrasecuenciación: Secuenciación de exoma completo.
| Unidad de servicio | Información de la unidad de servicio | Prestación seleccionada | Otras prestaciones de servicio |
|---|---|---|---|
|
IIBM - Madrid |
|||
|
SERVICIO DE DIAGNÓSTICO CELULAR CIC - Salamanca |
Datos Generales del Servicio
- Unidad de servicio: TELOMEROPATÍAS
- Instituto: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS SOLS-MORREALE
- Localidad: Madrid (Madrid)
- Web del servicio: http://www.iib.csic.es
Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.
Ultrasecuenciación: Secuenciación de exoma completo.
Descripción de la prestación
Secuenciación de exoma completo: Para este estudio partimos de ADN genómico del paciente obtenido de sangre periférica. Es aconsejable realizarlo en aquellos pacientes donde hay un acortamiento telomérico, al menos por debajo del percentil 10% de la población control. Para realizar la secuenciación colaboramos con un laboratorio de referencia. Tras analizar los datos informamos sobre aquellas variantes que hayan sido validadas por secuenciación de Sanger y que estén relacionadas con la patología, según la literatura científica especializada.| Opciones | Unidad | Sector Público | Otros Clientes |
|---|---|---|---|
| Ultrasecuenciacion Exoma completo | € / muestra | 344.17 € | 376.95 € |
Otras prestaciones de servicio
- Apoyo en el procesado y análisis de datos
- Determinación de la longitud telomérica
- Ensayo de actividad telomerasa
- Estudio genético de familias y fratrías
- Ensayos de inmunohistoquimica relacionados con telomeropatías.
- Determinación de los niveles de expresión de RNAs de los genes de los complejos telomerasa y shelterina
Datos Generales del Servicio
- Unidad de servicio: SERVICIO DE DIAGNÓSTICO CELULAR
- Instituto: CENTRO DE INVESTIGACION DEL CANCER
- Localidad: Salamanca (Salamanca)
- Web del servicio: http://www.cicancer.org/
El Servicio de Citometría (SGC) es una plataforma de investigación común de uso abierto a todos los miembros del Instituto (Centro de Investigación del Cáncer) así como a otros grupos clínicos y de investigación externos. Su objetivo es apoyar la investigación y la educación en citometría. Las actividades más relevantes incluyen el análisis y clasificación celular con fines de investigación, con más de 50 técnicas diferentes actualmente establecidas y disponibles en el área de inmunofenotipado, análisis del ciclo celular, apoptosis, resistencia a fármacos y cribado, cuantificación de proteínas fosforiladas y sus vías de señalización intracelular asociadas, entre otras. Además, proporciona pruebas de apoyo al diagnóstico de cáncer que sirven de plataforma común para el diagnóstico inmunofenotípico de leucemias y linfomas para el RTICC español del Instituto de Salud Carlos III. Paralelamente, en el SGC hay varios proyectos de investigación en curso orientados a la tecnología.
Ultrasecuenciación: Secuenciación de exoma completo.
Descripción de la prestación
Secuenciación de exoma completo para el análisis de alteraciones asociadas a inmunodeficiencias.| Opciones | Unidad | Sector Público | Otros Clientes |
|---|---|---|---|
| Secuenciación de exoma para estudio de inmunodeficiencias | muestra | 636.02 € | 696.59 € |