- Áreas de investigación
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- Biología y Biomedicina
- Grupo
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- Proteómica, Genómica y Metabolómica
- Subgroup
-
- Genómica
Estudio genético de familias y fratrías
| Support unit | Support unit Information | Selected service | Other services |
|---|---|---|---|
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IIBM - Madrid |
Service general data
Service data
- Support unit: TELOMEROPATÍAS
- Institute: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS SOLS-MORREALE
- Locality: Madrid (Madrid)
- Service's web: http://www.iib.csic.es
Service's description
Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.
Estudio genético de familias y fratrías
Benefit description
Estudio genético de familiares: Realizamos también el estudio genético a familiares directos de pacientes diagnosticados previamente con alguna mutación asociada a acortamiento telomérico. Para este estudio partimos de ADN genómico obtenido de sangre periférica, a células bucales y analizamos las variantes genéticas mediante secuenciación por Sanger| Options | Unit | Public Sector | Other customers |
|---|---|---|---|
| Estudio genetico de familias | € / muestra dup | 111.32 € | 121.92 € |
Other services
- Apoyo en el procesado y análisis de datos
- Determinación de la longitud telomérica
- Ensayo de actividad telomerasa
- Ultrasecuenciación: Secuenciación de exoma completo.
- Ensayos de inmunohistoquimica relacionados con telomeropatías.
- Determinación de los niveles de expresión de RNAs de los genes de los complejos telomerasa y shelterina