- Áreas de investigación
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- Biología y Biomedicina
- Grupo
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- Proteómica, Genómica y Metabolómica
- Subagrupación
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- Genómica
Determinación de la longitud telomérica
| Unidad de servicio | Información de la unidad de servicio | Prestación seleccionada | Otras prestaciones de servicio |
|---|---|---|---|
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IIBM - Madrid |
Datos Generales del Servicio
Datos del servicio
- Unidad de servicio: TELOMEROPATÍAS
- Instituto: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS SOLS-MORREALE
- Localidad: Madrid (Madrid)
- Web del servicio: http://www.iib.csic.es
Descripción del servicio
Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.
Determinación de la longitud telomérica
Descripción de la prestación
Determinación de longitud telomérica por Q-PCR a partir de hisopos bucales. En este apartado facilitamos, información de como realizar la toma de la muestra, un consentimiento informado con datos requeridos para los análisis y los hisopos bucales, que enviamos por mensajería a los interesados. Los consentimientos y los hisopos son devueltos al servicio del IIB mediante la misma mensajería y procedemos a extraer el ADN genómico y analizar por Q-PCR , por triplicado, la longitud telomérica utilizando como controles muestras de edad similar a la del paciente en estudio. Proporcionamos el análisis de los resultados obtenidos respecto a longitud telomérica y el percentil respecto a la población control de edad similar. Determinación de longitud telomérica por southern blot a partir de sangre periférica. En este apartado facilitamos, un consentimiento informado con datos requeridos para los análisis que enviaremos por correo electrónico a los interesados. La sangre debe ser recogida en tubos EDTA y un volumen entre 4-5 mls según las posibilidades y estado del paciente. Los tubos y el consentimiento informado serán enviados al servicio del IIB mediante una empresa de mensajería y procedemos a extraer el ADN genómico y analizar por southern blot por duplicado, la longitud telomérica. Proporcionamos el análisis de los resultados incluyendo la longitud telomérica media obtenida a través de un análisis informático de los datos y el percentil respecto a la población control de edad similar.| Opciones | Unidad | Sector Público | Otros Clientes |
|---|---|---|---|
| determinacion longitud telomerica oral swabs | € / muestra en dupl. | 161.81 € | 177.22 € |
| Determinación longitud telomérica por southern | € / muestra dupl. | 211.22 € | 231.34 € |
Otras prestaciones de servicio
- Apoyo en el procesado y análisis de datos
- Ensayo de actividad telomerasa
- Ultrasecuenciación: Secuenciación de exoma completo.
- Estudio genético de familias y fratrías
- Ensayos de inmunohistoquimica relacionados con telomeropatías.
- Determinación de los niveles de expresión de RNAs de los genes de los complejos telomerasa y shelterina