Biomarcador para el diagnóstico y pronóstico de la Esclerosis Múltiple

Análisis de las isoformas de TAF1 en sangre y en líquido cefalorraquídeo en pacientes control y con esclerosis múltiple.

Necesidad del Mercado: La comprensión de la evolución de la fase progresiva de la esclerosis múltiple (EM) y la implementación de tratamientos eficaces para esta etapa de la enfermedad, constituye actualmente el principal reto en esta patología. Además, el diagnóstico clínico de la EM progresiva suele ser retrospectivo, por lo que los pacientes continúan recibiendo durante varios años tratamientos de eficacia muy limitada en esta fase, con el riesgo de desarrollar efectos adversos.
Dada la reciente aprobación de los primeros fármacos para la EM progresiva, resulta crucial disponer de biomarcadores que detecten el paso a la progresión y ayuden a monitorizar su evolución mediante un método sencillo, mínimamente invasivo y eficaz.

Solución propuesta: La infrarrepresentación del extremo C-terminal de la proteína TAF1 que tiene lugar en el tejido cerebral de individuos con EM progresiva, ha demostrado ser patogénica en un modelo animal. Además, existe una correlación entre menores niveles de TAF1 C-terminal y un curso más agresivo de la enfermedad.
Por ello, proponemos que la identificación de isoformas truncadas de TAF1 que carecen del extremo C-terminal en sangre y/o líquido cefalorraquídeo de pacientes puede convertirse en un nuevo biomarcador de la enfermedad. Además de su potencial diagnóstico y pronóstico, ofrece el valor añadido de poder ser empleado como marcador de respuesta a posibles tratamientos basados en la corrección de la alteración de TAF1.

Ventajas competitivas

El método propuesto es una herramienta de diagnóstico sencilla, rápida y mínimamente invasiva.
La detección de isoformas truncadas de TAF1 en el extremo C-terminal puede predecir la transición a EM progresiva, permitiendo un ajuste del tratamiento en un marco temporal óptimo.
A diferencia de otros biomarcadores de EM, TAF1 está relacionado con la patogénesis de la enfermedad, permitiendo así monitorizar la respuesta a tratamientos enfocados en corregir la alteración de TAF1.