Enfermedades raras

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos pueden padecer una de ellas.

Francesc Palau, profesor de investigación del CSIC, médico pediatra y genetista, director del Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, además de profesor de la Universitat de Barcelona, explicará en esta conferencia la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

El ciclo de conferencias ¿Qué sabemos de...? pretende construir otro año más un entorno de diálogo entre la comunidad científica y la sociedad, un espacio en el que los protagonistas de la ciencia explicarán la actualidad científica, sus procesos y su impacto en nuestra vida cotidiana, dejando también tiempo para el debate. Estas charlas surgen en el marco de las colecciones de libros ¿Qué sabemos de? y Divulgación, todos escritos por investigadores e investigadoras del CSIC. Ambas colecciones son fruto de la colaboración entre el CSIC y la Editorial Catarata, y recogen en sus más de 150 títulos todo tipo de cuestiones científicas de interés público.

Te animamos a participar en este ciclo que se celebra en los Lunes de Ciencia de la Residència d'Investigadors del CSIC en Barcelona, bien de manera presencial o de manera online.