Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual

Fecha de noticia: 
Jueves, 18 julio, 2019

Un estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un modelo experimental con ratones para el estudio de una enfermedad rara originada por una mutación del gen NR2F1. Se trata del síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, una enfermedad rara neurodegenerativa en la que la atrofia del nervio óptico se asocia con discapacidad intelectual. El nuevo modelo desarrollado ha permitido descifrar la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes. Además, propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético. Los resultados se publican en la revista EMBO Molecular Medicine.

En el estudio, coordinado por el equipo del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm) francés que lidera Michèle Studer en el Instituto de Biología de Valrose, ha participado el grupo de investigación liderado por Paola Bovolenta en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y un equipo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.

“Este importante avance con la obtención de un modelo animal portador de la enfermedad abre vías para trabajar en el desarrollo de nuevos tratamientos para las neuropatías ópticas”, señala Paola Bovolenta.

El principal objetivo del estudio ha sido recrear en el laboratorio un modelo de esta enfermedad a fin de poder comprender los mecanismos celulares y moleculares que conducen a una disminución gradual de la agudeza visual en los niños afectados.

El grupo francés y el que lidera Bovolenta analizaron en detalle el desarrollo del nervio óptico en el ratón normal y tras la mutación en el gen NR2F1. El nervio óptico conecta la retina con el resto de las estructuras cerebrales importantes para la visión, por lo que es fundamental para un perfecto funcionamiento del sistema visual en el adulto. Ambos grupos demostraron degeneración o atrofia del nervio óptico en los ratones.

El equipo de la Universidad Pablo de Olavide, por su parte, demostró que los ratones mutantes adultos presentan un retraso en la conducción de los impulsos nerviosos por la vía visual y evidentes limitaciones funcionales en pruebas de aprendizaje que requieren una percepción visual normal. Toda esta sintomatología reproduce con fidelidad el síndrome de la atrofia del nervio óptico en pacientes.

Como, al parecer, estos déficits funcionales se deben a una disfunción de las células (denominadas oligodendrocitos) que envuelven los axones en el nervio óptico, en el mismo trabajo se ha mostrado que la administración del fármaco Miconazol en ratones mutantes mejora la disponibilidad de oligodendrocitos y, por tanto, la función visual. Queda por comprobar si este tratamiento podrá validarse en un futuro próximo como efectivo en humanos.

CSIC Comunicación

imagen de Micrografía electrónica de un astrocito hipertrófico en el nervio óptico de un ratón deficiente en Nr2f1. Foto: P. Bovolenta
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Referencia científica: 
Bertacchi et al. Mouse Nr2f1 haploinsufficiency unveils new pathological mechanisms of a human optic atrophy syndrome. EMBO Molecular Medicine. DOI: 10.15252/emmm.201910291

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