Versiones mutadas del gen BMP1 son una causa más de la osteogénesis imperfecta, según una investigación liderada por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Este gen codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras. La mutación descrita en este trabajo provoca que los mutantes de BMP1 no realicen este proceso de forma correcta.

Un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) ha desvelado que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resiliente a las mutaciones que se producen en el proceso. El resultado, publicado en la revista Elife Sciences, ayuda a entender los mecanismos genéticos que garantizan el funcionamiento robusto del desarrollo embrionario, en concreto, de la formación de los órganos frente a posibles mutaciones ocasionales de algunos de sus componentes.

Un estudio internacional co-dirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de las enfermedades humanas utilizando los datos genómicos de los primates.

Una mutación del gen de la proteína C3 determina el desarrollo de la enfermedad por depósitos densos (EDD) al provocar alteraciones funcionales vinculadas a la desregulación del complemento. Este descubrimiento, publicado en la revista Journal of Clinical Investigation, ha sido fruto de la colaboración del grupo de investigación dirigido por el investigador del CSIC Santiago Rodríguez de Córdoba, que trabaja en el Centro de Investigaciones Biológicas y pertenece también al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado que la formación de híbridos de ADN y ARN hace que los cromosomas se compacten e impide que se repliquen correctamente, lo que provoca mutaciones. La estabilidad de los cromosomas es un fenómeno ligado al origen del cáncer, por lo que los resultados de este trabajo, publicado en la revista Molecular Cell, abren nuevas vías de investigación sobre el origen de los tumores.

Un grupo de investigación del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha realizado el estudio más completo hasta la fecha de la evolución del grupo de bacterias patógenas que causa la tuberculosis, la enfermedad infecciosa más mortal en el mundo hasta la aparición de la covid-19.

Investigadores del CSIC, con el apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, lideran un estudio que ha identificado un gen que, sin necesidad de mutaciones, causa leucemia linfocítica crónica, la más común en personas mayores de sesenta años.

El Banco Mundial estima que las infecciones resistentes a fármacos antimicrobianos provocarán en el año 2050 cerca de 10 millones de muertes anuales en todo el mundo. (En la actualidad, el cáncer supera los 8 millones de muertes por año.) La ciencia básica resulta clave para prevenir la situación. El grupo de investigación de José Luis Martínez, del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, cuenta con casi 20 años de trayectoria en esta disciplina.

Un equipo liderado por investigadores del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Universidad de Salamanca (CIC-CSIC-USAL), ha realizado un catálogo completo de las mutaciones de un gen presentes en el linfoma periférico de células T, un tipo de tumor de los glóbulos blancos de la sangre.