GENÉTICA HUMANA Y REPRODUCCIÓN


Líneas de investigación: Distrofias hereditarias de retina. Degeneración progresiva de fotorreceptores; apoptosis; hetereogeneidad clínica y genética; retinosis pigmentaria autosómica recesiva; locus RP25; estudio molecular y funcional; ligamiento genético. Medicina y terapia fetal. Anomalías congénitas, Cirugía fetal, EXIT (Ex utero intrapartum surgery).Terapia celular. Derivación de líneas de células madres embrionarias humanas de preembriones afectos de enfermedades genéticas obtenidos tras diagnóstico genético preimplantacional. PGD; células madre; cultivo celular.Cáncer de mama y/u ovario. Cáncer hereditario; estudio epidemiológico; BRCA1; BRCA2; estudios familiares.

Especialización principal

Área de investigación:
Disciplina ERC:
  • LS - LIFE SCIENCES
  • LS2 Genetics, Genomics, Bioinformatics and Systems Biology
Industrial Leadership:
  • 4. Biotechnology
  • 4.3. Innovative and competitive platform technologies
Societal Challenges:
  • 1. Health, demographic change and wellbeing
  • 1.02. Developing effective screening programs and improving the assessment of disease susceptibility