Fisiopatología y genética de distroglicanopatías


Nuestro grupo centra su trabajo en el estudio de las distroglicanopatías, un tipo de patologías musculares con mayor o menor afectación neuronal debido a la incorrecta O-glicosilación del alfa-distroglicano, una proteína crucial de membranas basales de muchas células, entre ellas musculares y neuronales. Además de los estudios de diagnóstico molecular de pacientes, estamos estudiando la función de varios de los genes responsables de estas patologías y también generando modelos animales (KOs condicionales) de falta de POMT1, principal y primera enzima implicada en la síntesis de la cadena del O-manosilglicano del alfa distroglicano. Y por último, también estamos estudiando la implicación de la glicosilación del distroglicano en cáncer.

Especialización principal

Área científica:
Disciplina ERC:
  • LS - LIFE SCIENCES
  • LS4 Physiology, Pathophysiology and Endocrinology
Industrial Leadership:
  • 7. Other
  • 7.1. Other
Societal Challenges:
  • 1. Health, demographic change and wellbeing
  • 1.04. Understanding disease
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