Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias e investigación en nuevas terapias


El grupo pertenece al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y al Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ. EL trabajo se centra en diferentes enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), clasificadas como enfermedades raras por su baja prevalencia individual, estudiando las bases moleculares, la fisiopatología y el mecanismo molecular subyacente a los distintos tipos de mutaciones identificadas, con el objetivo de identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar nuevos tratamientos moleculares (terapia antisentido, drogas supresoras de la terminación, chaperonas farmacológicas, antioxidantes). Asimismo, se están empleando nuevas tecnologías genómicas basadas en arrays y en secuenciación masiva para la identificación de genes y detección de mutaciones en EMH.

Especialización principal

Área científica:
Disciplina ERC:
  • LS - LIFE SCIENCES
  • LS2 Genetics, Genomics, Bioinformatics and Systems Biology
Industrial Leadership:
  • 7. Other
  • 7.1. Other
Societal Challenges:
  • 1. Health, demographic change and wellbeing
  • 1.04. Understanding disease