Identificado un nuevo gen mutado asociado a la polidactilia

Identificado un nuevo gen mutado asociado a la polidactilia
13/09/2017
Fecha 13/09/2017
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Un estudio internacional liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que la inactivación del gen GLI1 está asociada con polidactilia postaxial (condición congénita caracterizada por tener un dedo adicional junto al meñique), tanto en su forma aislada como formando parte de defectos del desarrollo similares a los del síndrome de Ellis-van Creveld (enfermedad hereditaria causada por defectos genéticos). El estudio, publicado en la revista Human Molecular Genetics, ha sido realizado por un consorcio internacional coordinado por el doctor Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760 del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid. 

  • Adrian Palencia-Campos, Asmat Ullah, Julian Nevado, Ruken Yıldırım, Edip Unal, Maria Ciorraga, Pilar Barruz, Lucia Chico, Francesca Piceci-Sparascio, Valentina Guida, Alessandro De Luca, Hülya Kayserili, Irfan Ullah, Margit Burmeister, Pablo Lapunzina, Wasim Ahmad, Aixa Morales, Victor L. Ruiz-Perez. GLI1 Inactivation is associated with Developmental Phenotypes Overlapping with Ellis-Van Creveld Syndrome. Human Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddx335

Mano de un paciente con polidactilia postaxial. /Foto: Pablo Lapunzina. Hospital de La Paz