El CSIC emplea minigenes para rastrear la predisposición al cáncer de mama

El CSIC emplea minigenes para rastrear la predisposición al cáncer de mama
18/04/2017
Fecha 18/04/2017
Medio Departamento de Comunicación


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Minigenes híbridos o versiones simplificadas y artificiales de un gen para rastrear y detectar variantes de ADN relacionadas con el cáncer de mama hereditario. Con esta herramienta, un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha estudiado los mecanismos reguladores del procesamiento del ARN mensajero o splicing, una etapa esencial de la expresión génica, del gen de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2.

  • Eugenia Fraile-Bethencourt, Beatriz Díez-Gómez, Valeria Velásquez-Zapata, Alberto Acedo, David J. Sanz, Eladio A. Velasco. Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18. PLOS Genetics. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006691